Syndromes de Coffin-Siris et de Nicolaides-Baraitser (BAFopathies)

Le syndrome de Coffin-Siris (SCS) est un trouble du développement d’origine génétique ayant pour manifestation principale une déficience intellectuelle, des traits morphologiques évocateurs, parfois associés à des malformations. L’hirsutisme facial et l’implantation basse des cheveux avec une raréfaction dans les zones pariétales sont caractéristiques du SCS. Les malformations les plus fréquentes sont l’agénésie du corps calleux et l’hypoplasie de la phalange distale (et de l’ongle) des cinquièmes doigts et/ou orteils. La liste des signes possiblement rencontrés dans le SCS comprend d’autres malformations plus rares et non spécifiques (cœur et rein notamment). Le SCS est dû majoritairement à des variants du gène ARID1B et d’autres gènes sont plus rarement impliqués.

Le diagnostic du SCS et du SNB est évoqué devant :

• une agénésie du corps calleux
• un nourrisson hypotonique, éventuellement avec une laryngomalacie et des difficultés d’alimentation nécessitant une assistance nutritionnelle
• un enfant ayant un retard dans ses acquisitions psychomotrices ou des difficultés d’adaptation scolaires compatibles avec une déficience intellectuelle