Achondroplasie
mars 2025 Haute Autorité de Santé
L’achondroplasie (ACH, MIM 100800) est l’une des chondrodysplasies les plus fréquentes, dont l’incidence est estimée à 1/25 000 – 30 000 naissances. Elle est caractérisée par un déficit statural disproportionné rhizomélique avec des mains courtes, une hyperlordose et des modifications crânio-faciales caractéristiques liées à l’hypoplasie de l’étage moyen de la face.
Cette affection est génétique, autosomique dominante.
Le diagnostic est en général évoqué pendant la grossesse, devant un ralentissement de la croissance du fémur fœtal mis en évidence par l’échographie en fin de 2ème trimestre et/ou 3ème trimestre, associé à une macrocrânie fœtale d’importance variable.
Le diagnostic peut être définitivement confirmé par l’étude moléculaire sur liquide amniotique ou sur ADN fœtal circulant dans le sang maternel.
Les éléments de surveillance et les possibles complications médico-chirurgicales sont âge-dépendants.
Chez le nourrisson, on doit vérifier par une IRM du rachis (la première vers l’âge de 3 à 4 mois) la charnière cervico-occipitale à la recherche d’une étroitesse du foramen magnum avec compression médullaire significative.
Il existe une hypotonie axiale quasi constante la 1ère année de vie qui, conjuguée à la macrocéphalie relative, favorise la cyphose dorsolombaire. Les craniosténoses sont rares mais décrites.
Les troubles respiratoires doivent être dépistés dès la 1ère année par une polysomnographie (PSG), en général entre 6 et 12 mois, en particulier les apnées / hypopnées obstructives, l’hypoxie et l’hypercapnie. Ces symptômes sont multifactoriels : étroitesse des voies aériennes supérieures (VAS), thorax court, reflux gastro-œsophagien fréquent. Une polypnée superficielle sans signe de lutte est également fréquente lors des premiers mois. Les apnées centrales sont rares mais importantes à détecter. Sur le plan ORL, il existe une dysperméabilité tubaire entraînant une otite séro-muqueuse (Osm) chronique fréquente les premières années/
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