Bibliographie

Le syndrome de Noonan et le syndrome cardio-facio-cutané sont deux affections cliniquement proches, dues à la dysfonction de protéines importantes pour le contrôle du développement embryonnaire (cœur, croissance), la transmission synaptique entre les neurones et la réponse cellulaire à l’hormone de croissance. Incidence 1 / 2000 naissances.

Les RASopathies partagent à des degrés divers un retard statural postnatal, des malformations cardiaques (typiquement sténose pulmonaire), une cardiomyopathie hypertrophique, des particularités faciales (hypertélorisme, ptosis, oreilles basses, épaisses et basculées en arrière), des anomalies cutanées (hyperkératose, chevelure et sourcils clairsemés), des déformations squelettiques (pectus excavatum ou carinatum, scoliose), un retard des acquisitions psychomotrices puis des apprentissages ou une déficience intellectuelle.

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RASopathies : Syndromes de Noonan, cardiofaciocutané et apparentés

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