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Syndrome d’Alport

octobre 2025 Haute Autorité de Santé

HAS

Le syndrome d’Alport est une pathologie héréditaire caractérisée par l’association d’une néphropathie hématurique et d’une surdité de perception d’aggravation, toutes deux, progressive, et parfois d’anomalies oculaires. C’est une maladie hétérogène d’un point de vue clinique et génétique.

L’atteinte rénale est caractérisée initialement par la présence d’une hématurie. C’est la circonstance la plus fréquente d’évocation du diagnostic.

La surdité est inconstante.

L’atteinte oculaire est moins fréquente mais spécifique et concerne le cristallin, la rétine et/ou la cornée.

Le mode de transmission de la maladie peut être Dominant lié à l’X ou moins souvent autosomique récessif ou dominant

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