Syndrome de Costello

Le syndrome de Costello est un syndrome génétique rare de transmission autosomique dominante lié à des variations pathogéniques de novo du gène HRAS.

Il est caractérisé par :

• Un syndrome dysmorphique avec des traits grossiers, des anomalies de position des extrémités, un épaississement kératosique des paumes et des plantes ;

• Une hypotonie, un retard des acquisitions psychomotrices et un déficit intellectuel variable, le plus souvent modéré ;

• Un retard de croissance post natal sévère ;

• Une risque d’atteinte cardiaque et musculo-squelettique ;

• Un risque tumoral accru.

Le diagnostic peut être évoqué avant l’âge de 1 an, chez un enfant présentant des difficultés alimentaires majeures conduisant à une dénutrition sévère pouvant justifier d’une alimentation entérale et contrastant avec des mensurations de naissance normales.

Le diagnostic doit être confirmé sur le plan moléculaire par la mise en évidence d’un variant pathogène du gène HRAS après une évaluation initiale dans un centre de référence.

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