Syndrome de Myrhe

Maladie osseuse constitutionnelle, le syndrome de Myhre est une maladie rare faisant partie du groupe des dysplasies acroméliques. Sa prévalence est mal connue, elle est estimée à moins de 1 / 1 000 000.

Le syndrome de Myhre a été défini en 1981 par l’association d’une petite taille, d’une brachydactylie, des particularités morphologiques faciales (prognathisme, fentes palpébrales étroites, hypoplasie maxillaire), d’une peau épaisse, d’un aspect pseudo-musclé, de particularités squelettiques (extrémités courtes, élargissement des pédicules vertébraux, épaississement de la voûte du crâne) et d’une raideur articulaire.

Cliniquement les patients présentent une petite taille, des extrémités courtes, une raideur articulaire progressive, une peau épaisse, et un aspect pseudomusclé. Les patients présentant un SMy ont des particularités morphologiques comprenant un prognathisme, une hypoplasie maxillaire, des fentes palpébrales étroites.

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